こんにちは、バイオインフォマティシャンの今井です。

プラチナバイオ株式会社では、バイオインフォマティクスを利用した標的遺伝子の特定、ゲノム編集、ゲノム編集後の解析までを一気通貫で行い、顧客の目的の表現型を構築する研究開発を進めています。

これまで当社note記事では、新規ゲノム情報を取得するde novo assembly、そして構築されたゲノム配列から遺伝子となりうる領域を予測し、その機能予測する遺伝子機能アノテーションについてご紹介しています。
構築されたゲノム情報は基準ゲノムとして利用できるようになり、ゲノム育種や創薬開発にも応用可能となります。

本記事では、ある個体や品種がもつユニークな特徴、病気や形質に関わる可能性のある遺伝子の違いを基準ゲノムとの違い（変異）として検出するゲノム変異解析（Variant Calling）について解説します。

1. リード取得とマッピング
まず注目する個体や品種由来のシーケンスリード（ATGCからなる配列情報）を取得します。次に、そのリードを基準ゲノム上のどこに対応するか探し出しながら並べる作業（マッピング）を行います。
これにより、注目するゲノムの配列と基準配列を比較して「変異」を見つけ出す準備が整います。

2. 変異解析
マッピングの結果を利用して、基準ゲノムと異なる部分（変異）を検出します。これが変異解析です。
どの領域（遺伝子等）でどのような変異があるかを精査することで、品種改良や創薬開発の鍵となる変異情報を取得できます。

3. 主な変異の種類
SNV（Single Nucleotide Variant; 一塩基バリアント）
塩基配列の1つの塩基が置き換わる変異です。3つの塩基から構成されるアミノ酸（注）の変化（置換）を起こす変異である場合、タンパク質の機能が変化することがあります。SNVを利用して優良個体の選抜を目指したゲノム選抜プログラムも盛んに行われています。（参考1）